Indicaties voor prenatale diagnostiek zijn:
• een ongunstige uitslag bij de NIPT
• bij echoscopisch aangetoonde afwijkingen van het kindje
• als u eerder een kind heeft gehad met (mogelijk) een chromosomenafwijking
• als u of uw partner drager bent van een chromosomenafwijking.
Prenatale diagnostiek is, in tegenstelling tot prenatale screening een onderzoeksvorm waarbij men een definitieve uitslag (diagnose) krijgt. Prenatale diagnostiek geeft aan of een bepaalde aandoening bij een baby aanwezig is.
Er zijn verschillende onderzoeken mogelijk. De twee meest voorkomende testen beschrijven we hier in het kort.
Vlokkentest (Chorionvillibiopsie)
Een vlokkentest kan tussen de 10e en 13e zwangerschapsweek worden verricht. Tijdens de ingreep worden er enkele chorionvlokken (van de placenta) weggenomen. De vruchtzak met de foetus wordt hierbij niet beschadigd. De ingreep kan plaats vinden via de vagina (wordt vanaf de 10e zwangerschapsweek uitgevoerd) of via de buik (vanaf de 12e week). De uitslag is meestal binnen 2 weken bekend.
Het risico op een miskraam als gevolg van de vlokkentest is 0,5% (5 op de 1000). Een voordeel van deze test is de relatief vroege termijn waarop de ingreep wordt uitgevoerd.
Vruchtwaterpunctie (Amniocentese)
Bij deze ingreep wordt er via een naald vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. De cellen (afkomstig van het kindje) worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking. De kans op een miskraam ten gevolge van de ingreep is ongeveer 0,35 (3 op de 1000). Een vruchtwaterpunctie wordt meestal rond de 16e zwangerschapsweek uitgevoerd. De uitslag is meestal bekend na 3 weken.
Bij de eerste controle (in de 8e zwangerschapsweek) zullen er vragen aan u gesteld worden over onder andere uw familiegeschiedenis. Aan de hand van de antwoorden gaan wij kijken of er mogelijk een indicatie bestaat voor prenatale diagnostiek. Daarnaast zullen we u ook aanbieden om meer uitleg te geven over prenatale screening.
De beslissing of u wel of niet kiest voor welke vorm van onderzoek dan ook moet iedereen zelf maken. Wij proberen u hierbij te ondersteunen door het geven van informatie.
In de regio van onze verloskundigenpraktijk is het centrum voor prenatale diagnostiek waarnaar wij u zullen verwijzen:
Erasmus MC