Zelfs als er geen ziekte in de familie voorkomt, kan er een verhoogde kans op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte zijn. Mensen kunnen – zonder het te weten – drager zijn van een aanleg die bij hun kinderen een erfelijke ziekte kan veroorzaken. Bij sommige bevolkingsgroepen in Nederland komt dragerschap van bepaalde zeldzame erfelijke ziektes zelfs vaker voor. Een erfelijke aandoening kan men niet voorkomen door gezond te leven, maar door tijdig contact met ons op te nemen, vóór de zwangerschap, kunnen wij u verwijzen naar een klinisch geneticus voor advies of evt. erfelijkheidsonderzoek. Als uit het onderzoek blijkt dat u een verhoogd risico heeft, kunt u beslissen of u het risico accepteert en zich gaan voorbereiden op de zwangerschap.
Bij de volgende situaties is het raadzaam ons te raadplegen voordat u zwanger wordt:
- Heeft een van u beiden een aangeboren afwijking of ernstige chronische ziekte?
- Bent u familie van elkaar?
- Heeft u al een kind met een afwijking of een kind dat zich niet normaal ontwikkelt?
- Heeft u ooit een zwangerschap laten afbreken vanwege een aangeboren afwijking?
- Heeft u meerdere miskramen gehad?
- Zijn er in de familie kinderen dood geboren of jong overleden?
- Zijn er in de familie kinderen met met een ziekte of een afwijking waarvan de oorzaak niet bekend is?
- Zijn er familieleden die zwakzinnig zijn, taaislijmziekte hebben, een stofwisselingsziekte, een spierziekte, een open rug, een aangeboren hartafwijking, een psychiatrische aandoening, de ziekte van Huntington of het syndroom van Down?
- Heeft een van uw familieleden een aangeboren afwijking (wederzijdse ouders, beider ooms en tantes, neven en nichten, beider grootouders, beider broers en zussen, kinderen van beider broers en zussen)?
Op www.benikdrager.nl is meer informatie te vinden over dragerschap en de mogelijkheden die er zijn om na te gaan of er sprake is van een verhoogde kans op een kind met een ernstige erfelijke ziekte.